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La Asociación Smith-Magenis España, ASME, pide mayor investigación sobre esta enfermedad poco frecuente
Publicado el 2 marzo 2020, a las 13:54
La Asociación Smith-Magenis España, ASME, pide mayor investigación sobre esta enfermedad poco frecuente

JULIA RUIZ – Madre de un joven Smith Magenis

Este trastorno genético afecta a 1 de cada 25.000 nacimientos.

Este trastorno genético está caracterizado por un déficit intelectual variable, trastornos del sueño, anomalías cráneo-faciales y esqueléticas, trastornos psiquiátricos, retraso motor y del habla. Descubierto por Ana Smith y Ellen Magenis a principios de los 80, el Smith Magenis, SMS por sus siglas,  viene causado por una deleción (una mutación genética) en el cromosoma 17, exactamente en la banda R11. Las personas que lo padecen comparte características faciales como braquicefalia o abombamiento frontal. A pesar de estas características, en la mayoría de los casos, su diagnóstico es bastante tardío. Al respecto, Julia Ruiz, madre de un joven con Smith Magenis, traslada en la Onda Local de Andalucía que la falta de diagnóstico precoz se une a la incertidumbre que también se deriva de la falta investigación sobre Smith Magenis.

La falta de investigación es una de las causas de este tardío diagnóstico y además provoca que se dé una falta de uniformidad de tratamiento para los pacientes. En este contexto nació ASME, una asociación de familiares afectados por el SMS, por la que las familias se encuentran en contacto, resuelven sus dudas y reivindican visibilidad para el Smith Magenis.

Desafío

Actualmente no se ha encontrado una solución médica para curar este síndrome, pero su diagnóstico precoz es de gran ayuda para los familiares, ya que permite aprender sobre la enfermedad y prepararse para los desafíos a los que se deben enfrentar.


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